sábado, 16 de julio de 2022

Análisis de microarrays cromosómicos, incluidas las aplicaciones constitucionales y de enfermedades neoplásicas,

 

Análisis de microarrays cromosómicos, incluidas las aplicaciones constitucionales y de enfermedades neoplásicas, revisión de 2021: un estándar técnico del Colegio Americano de Genética Médica y Genómica (ACMG)






Los microarrays y las técnicas de hibridación como FISH han sido aplicados en la evaluación diagnostica de anomalías cromosómicas relacionas a muchas neoplasias, según el  Colegio Americano de Genética Médica y Genómica (ACMG) y Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG) recomiendan el uso de las plataformas de microarrays cromosómicos como prueba  de primer nivel en fetos que hayan sido diagnosticados  con anomalías por ultrasonografía. Esta técnica se debe realizar por laboratorios certificados debido a que su interpretación es muy difícil y compleja

Bibliografia 

  

1.Shao L, Akkari Y, Cooley LD, Miller DT, Seifert BA, Wolff DJ, et al. Chromosomal microarray analysis, including constitutional and neoplastic disease applications, 2021 revision: a technical standard of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med [Internet]. 2021;23(10):1818–29. Disponible en: http://www.gimjournal.org/article/S1098360021051285/abstract 

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