Diagnóstico combinado de QF-PCR y CNV-Seq en anomalías cromosómicas fetales: una nueva perspectiva sobre el diagnóstico prenatal

La QF-PCR es un método rápido para detectar el número de copias de uno o varios cromosomas en el liquido amniótico que brinda información sobre las anomalías cromosómicas.(1)

Desnaturalización: Se toma 1.9 ml de liquido amniótico, se utiliza un kit de extracción de ácido nucleico con método de perla magnética  para extraer el ADN genómico del líquido amniótico, la muestra se debe almacenar a -20 ° C. (1)

Hibridación y extensión: Se detecta y analiza las muestras, después de la amplificación, tomamos 1 μl del producto de PCR y mezclamos 13,5 μl de formamida y 0,5 μl de Liz600, para el análisis de datos.(1)

El análisis con  CNV-Seq  (variaciones en el numero de ADN) se encontraron  varias anomalías entre ella están: 2.8, deleciones, 1.2, disomía , trisomía en mosaico y monosomía en mosaico.(1)

Bibliografia

1.	Qiao J, Yuan J, Hu W, Li Q, Fang H, Xu Y, et al. Combined diagnosis of QF-PCR and CNV-Seq in fetal chromosomal abnormalities: A new perspective on prenatal diagnosis. J Clin Lab Anal [Internet]. 2022;36(4):e24311. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1002/jcla.24311